唐氏筛查小科普

 

            

2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，也是“唐宝宝”们的特殊日子。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。

 

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于异常增多了一条21号染色体所致。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。

 

二、唐氏儿有哪些症状？

 

（一）外观畸形特征

唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。

（二）精神发育迟滞

认知功能障碍几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

（三）心脏疾病

40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

（四）运动功能障碍

患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

（五）视觉障碍和听力损失

“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

三、什么情况容易生出“唐氏儿”？

（一）高龄孕妇

随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。若孕妇预产年龄已经超过35周岁，医生会建议羊水穿刺，或者选择无创胎儿DNA检测。希望准妈妈们听取医生建议，及时干预。

 

（二）经常接触有害物质

唐氏综合征是21号染色体数目异常导致的出生缺陷疾病，而化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。因此，准妈妈们也要尽量避免这类危险环境，注意排查。

（三）孕期服用药物

由于早孕反应与感冒有些相似，因此很多缺乏经验的女性会出现“把怀孕当做感冒来治”的情况。胚胎在孕早期极不稳定，很容易受药物影响，造成发育异常或流产，因此孕妈妈们孕早期要格外注意。

（四）受孕时，夫妻一方染色体异常

夫妻一方存在涉及21号染色体的数目或结构异常。

四、我院唐氏产前筛查与诊断方法有哪些？

（一）唐氏产前筛查|孕早期NT检查（孕11-13⁺⁶周）

NT检查是通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险者后续行常规产检，高风险者后续行产前诊断。

 

（二）唐氏产前筛查|孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）

孕中期的血清学唐筛需孕妈妈抽血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。优点：经济实惠、便于在广大基层医院开展。缺点：21三体检出率仅60%-70%，有漏诊的风险。

 

（三）唐氏产前筛查|胎儿无创DNA检测（孕12-22周+6）

 

适用征主要有血清学筛查临界风险；有介入性产前诊断禁忌症；错过血清学筛查最佳时间等。抽取孕妈妈的外周血，通过DNA扩增技术，对游离DNA进行高通量测序，经生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。优点：无创，21三体检出率不低于95%，假阳性率较低。缺点：仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常、不是确诊试验。

筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妈妈还是建议其做羊水穿刺来确诊。

唐氏综合征产前诊断|羊水穿刺

 

介入性产前诊断是检查胎儿染色体疾病的金标准。主要通过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析。优点：能检测染色体数目和染色体的微缺失/微重复。缺点：有极低的胎儿丢失的风险。

总之，产前筛查和诊断是预防唐氏儿出生的有效措施之一，所有孕妈妈都要按时产检哦！

最后，祝愿所有孕妈妈都能生育一个健康的宝宝，盐城市妇幼保健院产前诊断中心将会更好地为您服务，在整个孕期为您保驾护航！