无创检测，是指通过采集孕妈妈5ml的外周血，提取其中的游离DNA（母体+胎盘+胎儿），大多数情况胎盘里和胎儿上的遗传物质是一样的

1.母体游离DNA：来源于母体本身各个器官细胞凋亡细胞产生的游离DNA总和，占总游离DNA的大部分。

2.胎儿游离DNA：约占孕妇血浆总游离DNA的2%～20%。

我院无创采取富集检测法，大大提高了胎儿游离DNA在总游离DNA中的占比，明显降低假阴性，提高检出率。

我们可以把人体所有遗传信息看成一张巨大的拼图，这张拼图由23块大小不同的区域构成，拼图背面写着1到23，血中游离DNA可以看成构成这些拼图的小碎片。无创DNA检测的过程简单来说，就是把拼图碎片按照背面写着的归属区域分门别类，最后统计各个区域的拼图碎片数量占总数量的比例。比如18三体，由于多了一条18号染色体，那么拼图18号区域的碎片数量和正常相比就会增多。

1.“母体基因组正常”前提。

（1）没有染色体数目和结构异常，没有拷贝数改变等。

（2）没有发生恶性肿瘤，肿瘤细胞的基因组常常会发生改变。

（3）一年内没有接受过异体输血、器官或者骨髓移植手术、异体细胞治疗等。

2.胎儿浓度。

影响胎儿浓度因素有：

1.胎盘发育不良,造成胎儿游离浓度低，胎儿浓度<3.5%，会明显影响检测灵敏度。

2.孕妇处于自身免疫性疾病活动期、感染急性期、体重指数>40，造成母体游离DNA浓度占比增高，胎儿浓度相对偏低，也会影响检测的准确性。

1.无创检测的DNA主要来源于胎盘脱落细胞，只有少部分来源于胎儿，如果胎盘异常，胎儿正常，会出现假阳性。

2.极少数胎盘正常，胎儿异常，会出现假阴性。

1.普通无创每张芯片192/人份的通量，无创Plus每张芯片48/人份的通量，不是单人单做，所以会有不同日期的样本同一时间出报告；

2.有些样本第一次检测处于灰区范围，为排除实验数据波动，您的标本会进入下一批实验流程，若还是灰区，电话通知重采血。所以会出现同一天采血，别人报告出来，您还未出来的情况。

高风险接到电话通知后，当即预约羊水穿刺，及早诊断。

1.检测孕周：检测适宜孕周为12周～22周⁺⁶。

2.标本采集：本检测只需抽取5ml孕妇外周血，无需预约，无需空腹，清淡饮食。

3.门诊时间与地点

时间：周一至周日（正常上班时间）

地点：门诊四楼西南侧产前诊断中心

4.报告周期与报告领取方式

低风险报告在采血7—15个工作日后于“盐城市妇幼保健院”公众号进行查询，纸质报告7—15个工作日后到产前诊断中心无创采血处取。