一、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是利用足跟血标本，采用快速简便灵敏的检验方法，对一些先天性遗传性代谢疾病进行群体检查。在患儿出现临床症状前做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，是保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。

二、为什么要做新生儿疾病筛查？

在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但出生后一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重的负担。所以，我们要在第一时间把这些疾病筛查出来，使阳性患儿得到及时的诊断治疗，提高出生人口素质。

三、我市目前开展的新生儿疾病筛查项目有哪些？

目前，我市已开展的29项新生儿疾病筛查项目包括：

先天性甲状腺功能减低症（CH）；

苯丙酮尿症（PKU）；

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；

其它26种遗传代谢病筛查（串联质谱法）。

四、新生儿疾病筛查对宝宝有伤害吗？

没有。宝宝出生48-72小时后，并充分哺乳，选择新生儿足跟内外侧血滴于专用滤纸片上，制成血片标本。该检测在皮肤充分消毒后采血，采血部位没有重要的神经分布，且血量要求较少，对新生儿健康无不良影响。

五、家长没有遗传代谢病，宝宝也要做新生儿疾病筛查吗？

是的。包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿来自父母都正常的家族，出生时看起来正常，只有通过筛查才得以被早期发现。

六、接到需要复查的电话通知怎么办？

接到宝宝需要复查的电话通知，家长们不用惊慌。

复查不等于确诊！

家长们只要按照医务人员要求尽快带宝宝到指定的医院进行复查，以排除假阳性的可能。

七、宝宝被确诊患有遗传代谢病应该怎么办？

一旦宝宝被确诊患病，应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止疾病所造成的严重危害后果。

新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一次健康守护，准爸爸妈妈们一定要重视哦~