叶酸是一种水溶性B族维生素，又称维生素B9，它广泛存在于绿色蔬菜中，因为它最初是从叶子中提取的，所以被称为叶酸。

人体本身不能合成叶酸，需要通过食物来补充。

图1 叶酸的分子结构和化学名称

叶酸很重要，参与DNA分子中嘌呤、嘧啶的合成，是细胞生长和繁殖所必需的维生素。

成人如果长期缺乏叶酸会出现红细胞生成异常、巨细胞性贫血、白细胞减少等症状。孕妇如果缺乏叶酸则会大大增加胎儿的神经管畸形的风险，也会增加新生儿出生缺陷疾病的风险，如先天性心脏病、唇腭裂等，还会增加孕妇发生妊娠期高血压疾病、流产、胎盘早剥、早产、巨幼红细胞性贫血等不良妊娠结局的风险。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢的关键酶。MTHFR基因突变会导致其编码的酶活性改变，从而影响将5,10-亚甲基四氢叶酸转换为5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸作为细胞内一碳单位载体参与核酸合成及甲基化。

研究表明，MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低，导致对叶酸的代谢能力不同。因此，根据MTHFR基因检测个性化补充叶酸，在分子水平上筛查出叶酸代谢不良高危人群，进行早期干预，有利于减少妊娠并发症及胎儿不良结局风险发生。

MTHFR基因C677T突变位点有3种基因型，CC型（野生型，代谢正常）、CT型（杂合突变，代谢较弱）和TT型（纯合突变，代谢弱），MTHFR基因检测结果有助于指导患者合理补充外源性叶酸（活性叶酸）。

MTHFR基因检测的目的正是在于发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易出现叶酸缺乏的高危人群，精准地指导叶酸补充、避免盲目增补。其检测主要适用人群包括：

1.有缺陷家族史（包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史）；

2.曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；

3.低龄、高龄、多胎妊娠或者具有妊娠高血压症等相应风险征兆的孕妇；

4.备孕期女性或男性以及孕期女性预防性检测。

叶酸MTHFR基因检测项目：孕前门诊、妇科门诊、遗传咨询门诊、产前诊断中心门诊、生殖技术科门诊、产科门诊都可检测。

科室介绍︱产前诊断中心

盐城市妇幼保健院产前诊断中心成立于2007年，是集产前遗传咨询门诊、超声诊断和遗传实验室为一体的中心，是盐城市唯一具备产前诊断资质的单位。

产前诊断中心现有医护人员22名，博士1名，硕士9名，高级职称人员12名。中心各部门分工明确：产前咨询门诊承担着遗传咨询、产前优生咨询、羊膜腔穿刺术等工作；超声室开展早孕超声、胎儿系统超声、胎儿心脏超声等超声筛查工作；遗传实验室除开展中孕期血清学筛查、无创胎儿DNA检测、外周血或羊水染色体核型分析等常规项目外，还开展了耳聋和脊髓性肌萎缩症基因筛查、染色体微阵列分析等项目。

中心本着一切以病人为中心的服务宗旨，以提高医疗质量和保障医疗安全为原则，建立全面的质量管理体系，为患者提供有效、优质的服务。

产前诊断中心就诊指南

门诊地址：盐城市妇幼保健院门诊4楼西南侧

门诊时间：周一至周日全天上班

穿刺时间：周二（节假日另行安排）