医学遗传中心由1987年建院初期细胞遗传室发展而来，到目前已经发展成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的医学遗传中心，是盐城市妇幼保健院产前诊断中心的遗传实验室，也是盐城市唯一一家承担生殖遗传检测项目的实验室，主要承担盐城市产前诊断(筛查)和新生儿遗传代谢病筛查相关项目。

医学遗传中心拥有一支优秀的医学遗传专业团队，目前共有12人，其中博士1人，硕士5 人，高级职称7人，中级职称3人。医学遗传中心占地面积约1500平方米，由细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生化免疫优生实验室组成，配备各种先进实验设备，主要承担全市无创产前基因筛查（NIPT）、染色体微阵列分析（CMA）、产前外显子组检测（WES）、高通量测序（NGS）、耳聋基因筛查、SMN1基因筛查、Y染色体微缺失、精子DNA完整性检测、染色体核型分析、唐氏综合征血清学筛查、TORCH筛查、新生儿遗传代谢病筛查、流式细胞术检测等60多项检测项目。

医学遗传中心实验室于2003年开展了苯丙酮尿症（PKU）、先天性促甲状腺功能减低症（TSH）、先天性肾上腺皮质功能增生症（CAH）等三个发病率较高的新生儿遗传代谢病筛查工作。2014年，我中心实验室在原有新生儿遗传代谢病筛查项目基础上增加了串联质谱项目，是江苏省首批开展此项目的实验室。串联质谱技术一次可以检测43项生化指标，对“27+3”种新生儿遗传代谢性疾病提供辅助诊断。目前已完成30万余例新生儿筛查，确诊1000多名遗传代谢病患儿，且绝大部分患儿得到了及时治疗，生长和发育得以改善。近十年来通过产前筛查和诊断实验，确诊“21-三体”100余例，“18-三体”20余例，其他染色体异常胎儿100余例。每年完成羊水穿刺遗传学检测350例以上，能完全辐射到整个盐城地区。  

医学遗传中心提供涵盖出生缺陷的一、二、三级预防服务，是盐城市唯一的出生缺陷综合防控实验室，为盐城地区的优生优育工作和人口素质的提高作出了巨大贡献。