无创胎儿DNA小科普

    王女士怀孕了就想做无创筛查？不想做有创产前诊断？这种想法正确吗？

首先让我们来了解一下什么是无创DNA筛查?

    无创产前检测就是无创性胎儿染色体产前检测（NIPT），简称无创，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）等相关疾病进行筛查的一种检测技术。无创胎儿DNA的目标疾病为：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。无创胎儿DNA检测的适宜孕周为12周-22⁺⁶周。对于唐氏综合征来讲，该项技术是目前最灵敏的筛查技术，没有之一。

                               

 

无创胎儿DNA是万能的吗？

   “无创筛查”这个词语，已经成孕妇交流的热点名词，流量明星，感觉没做无创筛查就跟不上时代步伐。因为“怕流产”、“怕痛”等原因，很多孕妇借口各种理由拒绝介入性产前诊断，不管自身条件是否适合，而强烈要求做“无创”产前筛查的情况并不少见。由于无创DNA产前检测技术的局限性，并非每个孕妇都适合使用这种技术。根椐无创胎儿DNA适用范围将孕妇分为“适用人群”、“慎用人群”和“不适用人群”。

NIPT适用人群

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3.孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

NIPT慎用人群

    有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

(一)早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≥35 岁。

(三)重度肥胖（体重指数BMI>40）。

 (四)通过体外受精—胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇双方染色体异常的情形

 (六)双胎及多胎妊娠。

 (七)医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

NIPT不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

(一)孕周<12周。

(二)夫妇一方有明确染色体异常。

(三) 1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

(四)超声检查提示胎儿有结构异常须进行产前诊断。

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(六)孕期合并恶性肿瘤。

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

    除外上诉不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

   总之，无创DNA产前检测并非万能，也不是每个孕妇都适合应用，因此，大家要科学看待这项检测技术。

无创胎儿DNA高风险怎么办？

  无创DNA产前检测技术是一项产前筛查技术，而不是诊断方法，高风险仅说明胎儿有染色体非整倍体异常的概率高，但仍有正常可能性。所以无创胎儿DNA高风险的孕妇需羊水穿刺明确诊断，而不是私自选择终止妊娠。

  对无创筛查高风险的孕妇，盐城市妇幼保健院都会及时通知孕妇，告之预约周二下午羊水穿刺术及注意事项。羊水穿刺术其实没有孕妇想象的可怕，穿刺整个过程仅需几分钟，术中痛疼指数仅达到肌肉注射级别，绝大多数孕妇可以忍受，术后一周内胎儿丢失率小于0.5%。

盐城市哪些医院可以检查无创胎儿DNA?

目前盐城地区唯一具有产前诊断资质的医院是盐城市妇幼保健院，负责开展本地区无创胎儿DNA产前筛查和产前诊断。为了方便孕妇就诊和疫情防控，我院已建立盐城地区区域网络化服务，市里7家县级产前筛查机构都为采血点，提供该地区无创筛查采样服务。有需求的孕妇可以就近到采血点进行相关咨询及采样，对于高风险或有禁忌症等的孕妇需及时转诊至盐城市妇幼保健院产前诊断中心进行专业遗传咨询及有创产前诊断。