随着医学技术的不断发展和筛查疾病种类的增多，临床对遗传代谢病诊断和鉴别诊断的要求也在提高。临床研究发现，许多遗传代谢病常与多种氨基酸有关，虽然传统的氨基酸分析仪、高效液相色谱仪和毛细管电泳等技术也能检测，但速度慢，假阳性也相对较高。因此，临床上很需要一种能同时检测多种氨基酸及其中间产物的方法。近几年来，串联质谱仪的研究和发展，使串联质谱技术已逐步成为新生儿遗传代谢疾病的重要筛查工具。
串联质谱技术是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点，是新生儿筛查领域里程碑式的技术创新。通过串联质谱技术，只需要一滴血就可以同时对新生儿滤纸干血片中的40多种小分子物质进行定量检测，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的20～30多种遗传代谢病，大大扩展了筛查的疾病谱，提高了筛查效率，是更优质、更有效的筛查方法，正在世界范围内推广应用，使新生儿遗传代谢病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。

（新筛办）