研究表明，大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病-即生过患遗传代谢病宝宝的父母，还是有可能生育健康的宝宝的。因此，这类家长如果有生育第二胎的计划，应尽早接受遗传咨询，妊娠时应接受产前诊断，避免再次生育患同样疾病的孩子。
就出生缺陷的三级预防措施—新生儿遗传代谢病筛查而言，有些人可能认为，宝宝出生时看起来非常健康，还有必要做新生儿遗传代谢病筛查吗？回答是肯定的，有必要。因为患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3—6个月以后就会逐渐出现一些异常表现。如果到那时才到医院检查被确诊，就错过了最佳治疗时机。
还有些人可能会认为，自己家庭成员中并没有人患过这些病，宝宝还需要做筛查吗？答案仍然是肯定的，需要。这是因为宝宝的父母虽然看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。而只有通过筛查，患有遗传代谢病的宝宝才能被早期发现。（新筛办）